November 30th, 2005

agsf

Многие Знания-Многие Скорби

Чувак прислал вопрос по мылу. Анализ ДНК показал, что у него и его сына есть расхождение в одном из У-хромосомных STR-маркеров. Это событие достаточно редкое, но не невозможное. Где-то один случай на 20 рождений, предсказывает теория для анализа на 21 STR маркер; причем, из контекста следует, что чувак в курсе.

Меня аднака поразил его вопрос: Кем в таком случае они с сыном друг другу приходятся?
agsf

GATTACA

Никому не надо сюжетец для небольшой мыльной оперы?

Итак, для некоего пациента установлена крайне неприятная для него связь фенотипа и генотипа. Проще говоря, у него есть все симптомы генетического заболевания, и установлено, какой именно генетический дефект в каком гене несет за это ответственность. Пациент знает, что жить ему осталось недолго, и скоро в местных газетах появится "с прискорбием...после тяжелой и продолжительной болезни..." и пр.

У пациента есть кровные родственники, которых можно предупредить о потенциальной опасности. Более того, им можно сделать генетический анализ, и в случае, если роковой дефект есть и у них, они могут принять какие-то меры. Какова эфективность подобных мер, зависит от природы болезни. Иногда можно со 100% гарантией сохранить себе жизнь, удалив какой-нибудь орган. Иногда можно просто скорректировать свою жизнь с поправкой на. Одним словом, зная природу дефекта, сделать анализ несложно. Есть только одно "но:" исходный пациент не желает огласки, а врачи не имеют права разглашать информацию о его болезни без его согласия.

Взято, аднака, из реальной жизни, и описано уже 2 подобных случая.
agsf

Об Изменчивости

Кстати, в продолжение этого.

Я тут прикинул, насколько дети могут отличаться от родителей. Исходя из скорости появления точечных мутаций в аутосомах у человека, которую оценивают где-то в 0.02 на миллион пар оснований на поколение, и размера генома человека, который равен примерно 3.2 миллирда пар оснований, у меня вышло около 60 точечных мутаций на одно зачатие. Делим пополам на 2х родителей, и получается по 30 точечных отличий от папы и от мамы. Желающие могут проверить расчеты.

Это без учета (1) мутаций в STRах, частота которых выше (2) рекомбинации, и (3) мтДНК, где скорость мутаций значительно выше, по оценкам от 300 до 15,000 раз быстрее, чем в аутосомах.